The five most dangerous diseases in children. It is because of them that they most often die

Proven content

Nieuleczalna choroba dziecka budzi powszechny sprzeciw, a dla rodziców zawsze jest szokiem. Może przyjść w każdej chwili, w momencie narodzin albo po trzecich urodzinach. Oto najgroźniejsze choroby, które zabierają młodych pacjentów przedwcześnie.

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

To uwarunkowana genetycznie choroba układu nerwowego, powodująca osłabienie i zanik mięśni. W zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów wyróżnia się kilka postaci:

* rdzeniowy zanik mięśni typu I, inaczej choroba Werdniga i Hoffmana ujawniający się do 6 miesiąca życia,

* rdzeniowy zanik mięśni typu II, inaczej choroba Dubowitza ujawniający się między 6, a 12 miesiącem życia,

* rdzeniowy zanik mięśni typu III, inaczej choroba Kugelberga i Welander, ujawniający się po 12. miesiącu życia

Im wcześniej wystąpią pierwsze objawy, tym choroba ma cięższy przebieg. W typie I dziecko nigdy nie osiąga zdolności samodzielnego siedzenia. W typie II dziecko nie chodzi, rozwijają się przykurcze stawowe oraz skrzywienia kręgosłupa, natomiast w typie III pojawiają się trudności z wchodzeniem po schodach i wstawaniem z pozycji siedzącej. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

1. Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Edwards syndrome

Częściej dotyka dzieci kobiet rodzących po 35 roku życia. Ponad 90 proc. płodów z zespołem Edwardsa ulega poronieniu samoistnemu. Wśród żywo urodzonych większość stanowią dziewczynki. Noworodki mają niską masę urodzeniową i wykazują liczne cechy dysmorficzne (kształt głowy z małą bródką i wypukłą potylicą, szeroki rozstaw oczu, zniekształcone małżowiny uszne). Charakterystyczne jest ułożenie dłoni — w zaciśniętych pięściach palec wskazujący i piąty nachodzą na pozostałe palce.

Bardzo często współistnieją wady rozwojowe serca (najczęstsza przyczyna zgonu), przewodu pokarmowego i nerek. Dzieci z zespołem Edwardsa wymagają całodobowej specjalistycznej opieki ze względu na częste występowanie u nich zachłystowego zapalenia płuc, obecność bezdechów, wady serca i obniżoną odporność. Rokowania są niekorzystne — tylko kilka procent małych pacjentów przeżywa rok, a w pojedynczych przypadkach przeżycie jest dłuższe.

1. Edwards syndrome

Cystic fibrosis

To choroba genetyczna spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. W rezultacie organizm chorego wytwarza nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Potocznie mówi się, że osoby cierpiące na mukowiscydozę „toną od środka”. W przypadku układu oddechowego nadmierna produkcja gęstego śluzu sprawia, że zaczyna on zalegać w oskrzelach i staje się doskonałym podłożem dla rozwoju bakterii.

1. Rodzice i lekarze: mukowiscydoza dotyka całej rodziny

Chorym towarzyszy uciążliwy kaszel i duszność, a nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, prowadzą z biegiem czasu do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc. W układzie pokarmowym lepki śluz blokuje przede wszystkim przewody trzustkowe, przez co przyjmowane pokarmy są niedostatecznie wchłaniane. To wpływa na opóźnienie rozwoju fizycznego chorego (niedobór masy i wzrostu), upośledzenie rozwoju mięśni oraz nadmierną męczliwość przy wysiłku fizycznym. Choroba niszczy też układ kostny. Wielu pacjentów cierpi na zaawansowaną osteoporozę, w związku z upośledzeniem wchłaniania witaminy D. Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną, a jej terapia opiera się głównie na łagodzeniu objawów. W naszym kraju mediana wieku wynosi około 24 lata.

Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma, MB)

Jest jednym z najczęściej występujących u dzieci złośliwych nowotworów ośrodkowego układu nerwowego. Ma czwarty, najwyższych stopień złośliwości, co oznacza najgorsze rokowania. Rdzeniak zwykle lokuje się w móżdżku i szybko daje przerzuty drogą płynu mózgowo-rdzeniowego w obrębie przestrzeni podpajęczynówkowej kanału kręgowego i mózgu. Szczyt zachorowań przypada w dwóch okresach: w wieku 3-4 oraz 5-9 lat — prawie 65 proc. pacjentów stanowią chłopcy.

1. Medulloblasatoma: moja nowa droga życia

Wczesne objawy choroby są niecharakterystyczne i często przypominają infekcję: uporczywy ból głowy, nudności i wymioty, powiększone węzły chłonne, płaczliwość, ospałość. Uszkodzenie móżdżku powoduje symptomy związane z ruchem — widoczny jest brak precyzji, pojawiają się nieskoordynowane i niezgrane ruchy. Najskuteczniejszym sposobem leczenia jest operacja. Terapię rozszerza się o radioterapię oraz chemioterapię. Pomimo zastosowania całościowego leczenia, prawie połowa pacjentów umiera we wczesnej fazie nawrotu nowotworu. Co więcej większość wyleczonych cierpi z powodu powikłań neurologicznych jako następstwa zastosowanego leczenia.

Zespół Patau

Inaczej trisomia chromosomu 13 to zespół złożonych wad wrodzonych, którego przyczyną jest obecność dodatkowej, trzeciej, kopii chromosomu 13. w DNA. Podobnie jak zespół Edwardsa ryzyko pojawienia się choroby wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Do najczęstszych i najbardziej charakterystycznych objawów trisomii chromosomu 13 należą: niska masa urodzeniowa, małogłowie, ubytek skóry skalpu, rozszczep wargi i/lub podniebienia, ciężkie wady wzroku, anomalie kończyn.

1. Patau syndrome (Patau syndrome) – trisomy of chromosome 13

Rokowania są bardzo niepomyślne — w związku z współistnieniem wad wrodzonych (wady serca, nerek, wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej) większość dzieci z zespołem Patau umiera w przeciągu kliku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90 proc. nie dożywa końca pierwszego roku życia, a tylko około 5 proc. pacjentów osiąga wiek trzech lat. Ze względu na różnorodność objawów, leczenie uzależnione jest od stanu zdrowia dziecka. Konieczna może się okazać operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia czy wady serca. W leczeniu objawowym ogromną rolę odgrywa fizykoterapia.

Read also:

1. Pięć najczęstszych nowotworów u dzieci
2. “Your child has diabetes.” In fact, the whole family is sick
3. Choroba zabijała tysiące dzieci rocznie. Teraz powraca

You haven’t been able to find the cause of your ailments for a long time? Do you want to tell us your story? Write to the address [email protected] #Together we can do more

The content of the medTvoiLokony website is intended to improve, not replace, the contact between the Website User and their doctor. The website is intended for informational and educational purposes only. Before following the specialist knowledge, in particular medical advice, contained on our Website, you must consult a doctor. The Administrator does not bear any consequences resulting from the use of information contained on the Website. Do you need a medical consultation or an e-prescription? Go to halodoctor.pl, where you will get online help – quickly, safely and without leaving your home.