Historia choroby Angeliny Jolie sprawiła, że wiele kobiet zaczęło wykonywać badania pod kątem obecności mutacji w genie BRCA1, która zwiększa ryzyko wystąpienia raka sutka, jajnika czy jajowodu. Z badań przeprowadzonych przez polskich naukowców wynika jednak, że mieszkanki naszego kraju powinny obawiać się innej, o wiele groźniejszej mutacji w genie PALB2. Szacuje się, że jej nosicielkami może być aż 50 tys. Polek.
Grupa polskich naukowców pod przewodnictwem Jana Lubińskiego i Cezarego Cybulskiego dokonała wieloletniej analizy stanu zdrowia kobiet z mutacją w genie PALB2. Wyniki są zatrważające — aż połowa z nich zmarła w ciągu 10 lat. Obecność tego typu mutacji zwiększa ryzyko wystąpienia agresywnych postaci nowotworu piersi aż pięciokrotnie. Okazuje się, że aż u 70 proc. kobiet, w których występuje ta mutacja, a w rodzinie były przypadki nowotworów piersi, również rozwinie się choroba.
Według Lubińskiego i Cybulskiego w naszym kraju 50 tys. kobiet nosi wadliwy gen. To w oczywisty sposób składnia do pytania, czy powinny wykonać prewencyjną mastektomię. Specjaliści są zdania, że dla kobiet powyżej 40 roku życia, czyli mniej więcej dla połowy z nich, może być to najlepsze rozwiązanie.
Naukowcy jednocześnie podkreślają, że najważniejsze są badania profilaktyczne i powinny się im regularnie poddawać przede wszystkim te kobiety, w których rodzinach zdiagnozowano wcześniej nowotwór piersi. Wczesne wykrycie niewielkiego guza daje szansę na wyleczenie choroby.
Based on: http://www4.rp.pl/