Redaktor działu zdrowia brytyjskiego Timesa uważał się za prawdziwego znawcę chorób. Nawet nie podejrzewał, że przyjdzie mu kiedyś opisać własne rzadkie schorzenie neurologiczne, uciążliwe, lecz zbyt często pozostawiane bez diagnozy.
Czasami trzeba stawić czoła faktom. Dla mnie taka decydująca chwila nadeszła w kawiarni Costa Coffee, gdzie spotkałem się z ofiarą talidomidu bez wykształconych ramion, która pomagała mi zbierać materiały do artykułu. Kiedy przygotowano naszą tacę z kawą i ciastem, zdałem sobie sprawę, bez specjalnego entuzjazmu, że muszę zanieść ją do stolika. I, tak jak to często miało miejsce wcześniej, moja lewa ręka zawiodła i rozlałem napoje. Bezradnie czekałem, kiedy mój niepełnosprawny rozmówca pobiegł w poszukiwaniu papierowych ręczników do wytarcia kałuży. Pójdę do lekarza, obiecałem sobie.
Inny dzień, inny artykuł. Tym razem o chorobie Parkinsona. Kiedy specjalista wyliczał mi wczesne symptomy schorzenia, poczułem lekkie mdłości. Niektóre z wymienionych oznak brzmiały niepokojąco znajomo. Nawet zapisując je przyjmowałem na krześle dziwne pozycje, mające przeciwdziałać mimowolnym skurczom mięśni, które coraz bardziej dawały mi się we znaki. Trudno o głośniejszy dzwonek alarmowy.
Dziś wiem, że nie cierpię na chorobę Parkinsona, ale na rzadkie schorzenie neurologiczne o nazwie dystonia, obejmujące całą gamę zaburzeń ruchu i powodujące mimowolne skurcze mięśni. Nie dziw się, że wcześniej o nim nie słyszałeś – do niedawna i dla mnie słowo to było całkowicie obce. Ale istnieje: na stronie publicznej służby zdrowia wyziera spomiędzy bardziej znanych przypadłości, takich jak porażenie mózgowe, stwardnienie rozsiane czy choroba Huntingtona.
Fundacja Dystonia Society szacuje, że w Wielkiej Brytanii cierpi z tego powodu 70 tysięcy osób. Jednakże z dużym prawdopodobieństwem wielu chorych nigdy nie usłyszy diagnozy. Schorzenie to jest szalenie trudne do rozpoznania, a nawet do opisania, ponieważ różnice występujące pomiędzy pacjentami i ich objawami są ogromne. (…) Nie ma na nie lekarstwa, a leczenie objawowe bywa trudne, często z nieprzyjemnymi skutkami ubocznymi. Na szczęście choroba nie wpływa na zdolności poznawcze i intelektualne.
Nie ma wystarczającej ilości badań nad dystonią. Najbardziej przekonywująca teoria brzmi, że powoduje ją patologia w centralnym układzie nerwowym, a konkretnie w częściach mózgu odpowiadających za funkcje motoryczne. Schorzenie może być dziedziczne (jeden z moich braci cierpi na podobną przypadłość), aczkolwiek nie zidentyfikowano żadnego genu, który by za nie odpowiadał, może je też uaktywnić jakiś uraz. Szczególnie podatni na dystonię są muzycy i sportowcy (chociaż bardziej niż niechętnie się do tego przyznają), zapewne na skutek powtarzających się intensywnych treningów i ćwiczeń.
Jakie symptomy zaobserwowałem u siebie? Przede wszystkim w moim życiu nie brakuje potknięć. Chcę zrobić jedną rzecz, ale mój mózg robi drugą. Mogę nacisnąć palcem nos, ale już nie dzwonek u drzwi albo konkretną literę na klawiaturze. I chociaż jest to niepełnosprawność fizyczna, to nasila się pod wpływem stresu. Skurcze dotykają u mnie lewej strony ciała i ich istnienie, oraz moja odpowiedź na nie, nie jest specjalnie widoczna dla osób, które nie znają mnie dobrze.
Ale o ile ja znajduję się na najłagodniejszym końcu spektrum choroby, to na drugim plasuje się głębokie ludzkie cierpienie. Niektóre ofiary dystonii tracą nawet wzrok, ponieważ ich mięśnie gałek ocznych robią to samo, co czasami moja szyja i ramiona. Inni nie mogą przełykać albo chodzić. Schorzenie to w swojej najgorszej postaci wygina ciało w nieprawdopodobne kształty i wykręca kończyny. Dziecięca dystonia jest jednym z najgorszych schorzeń, jakie może spaść na istotę ludzką.
Przez kilka lat ignorowałem symptomy. Dawniej grałem na przyzwoitym poziomie w tenisa, ale zrezygnowałem, kiedy nie potrafiłem już porządnie zaserwować lewą ręką. Doznawałem bolesnych kontuzji podczas domowego majsterkowania, ponieważ najzwyczajniej w świecie nie byłem w stanie wystarczająco długo utrzymać gwoździa czy śruby w jednym miejscu. Szycie? Lepiej nie mówić. Jeśli chodzi o pakowanie toreb w supermarkecie albo wyszukiwanie drobnych, prym zawsze wiedzie żona. Rzadko o tym rozmawiamy, ale tak po prostu jest. Kiedy się golę albo tankuję samochód, zakładam lewe ramię za plecy albo chwytam pasek u spodni, żeby kontrolować ewentualne drgawki. Gdy przez jakiś czas pozostaję bez ruchu, postronny obserwator może za sprawą podrygiwania mojego ciała odnieść wrażenie, że mam porażenie mózgowe. Irytuje mnie to i wyprowadza z równowagi.
Początkowo, z typową arogancją kogoś, kto rzadko potrzebował czegoś więcej niż tabletki aspiryny by stanąć na nogi, zakładałem, że dopadło mnie coś, co da się łatwo naprawić za pomocą fizjoterapii, nastawiając odpowiednio jakiś mięsień czy staw – najlepiej w czasie sesji, które nie kolidowałyby z pracą. W końcu czasami było to niewygodne, ale nigdy bolesne. Na dobre i na złe moja niezborność stała się częścią mnie.
Tymczasem w ciągu ostatnich kilku miesięcy skurcze stały się więcej niż tylko niewygodą. Zaczęły zakłócać codzienne życie. Stale. Szczególnie irytujące są kiedy próbuję siedzieć bez ruchu by poczytać książkę albo pooglądać telewizję. Czasami trudno mi przez nie zasnąć albo trochę brakuje mi tchu. Piszę na komputerze prawie wyłącznie prawą ręką – do śmieszności doprowadziłem swoje starania, by zawsze ustawić się w odpowiedniej pozycji, by wszystko robić właśnie prawą ręką (nacisnąć dzwonek do drzwi albo przycisk w windzie). Mam taki powracający koszmar: pojawiam się na przyjęciu i kelner oferuje mi drinka. Ale ja nie jestem już w stanie trzymać szklaneczki w lewej dłoni i witać ludzi prawą, nie rozlewając na nich wina albo soku.
Nie jest do końca jasne, dlaczego zachorowałem. Latem zeszłego roku spadłem ze schodów i wybiłem sobie palec (znowu lewej ręki…) – co z pewnością nie pomogło. A może upadłem, ponieważ nie mogę już polegać na lewej stronie swojego ciała? Przyczynić mógł się też stres, chociaż w przeszłości generalnie dobrze sobie z nim radziłem.
Lekarz rodzinny skierował mnie na konsultację ortopedyczną, przekonany – tak jak i ja wcześniej – że ten zidentyfikuje szwankującą część do naprawy. Ale sposób, w jaki specjalista zmarszczył brwi i potarł sobie podbródek napełniły mnie większym lękiem niż fakt, że wypisał mi skierowanie do neurologa. Ten zdiagnozował dystonię.
Poddano mnie niezliczonym badaniom (przy okazji podnosząc nieco na duchu, ponieważ okazało się, że jak na 51-latka jestem ogólnie w dobrej formie). Nie cierpię na chorobę Parkinsona, za co jestem szczerze wdzięczny Niebiosom. Czuję się dobrze jak zawsze i co najmniej trzy razy w tygodniu przebiegam po pięć mil. W zasadzie bieganie stało się formą terapii: im więcej biegam, tym lepiej śpię. Im lepiej śpię, tym więcej jestem w stanie zrobić następnego dnia.
Przez to z ostrożnością myślę o poddaniu się leczeniu dystonii, które w najlepszym razie pomaga powstrzymać najostrzejsze jej objawy. Skuteczność leków doustnych jest różna, mają też nieprzewidywalne skutki uboczne, w tym obniżoną czujność. Alternatywą są zastrzyki z botoksu w mięśnie dotknięte chorobą, co redukuje mimowolne ich skurcze. Gdzie inne terapie zawiodły, stosuje się głęboką stymulację mózgu, okazjonalnie również rozwiązania chirurgiczne. Przypadkiem pomaga też alkohol, co bywa pułapką, ponieważ to takie łatwe wyjście – dlatego też, poza szczególnymi okazjami, unikam teraz napojów wyskokowych.
Rokowania są takie, że mój stan będzie się powoli pogarszał z wiekiem i mam nadzieję, że długo da się unikać terapii lekowej. Skupiam się na tym, co mogę robić. Wciąż mogę pchać, ciągnąć i nosić ciężkie przedmioty. Wciąż oczekuje się ode mnie robienia prania i doskonale idzie mi zmienianie pieluszek. Z przyjemnością postawię ci kolejkę w pubie, ale jeśli chcesz się napić, to drinka do stołu musisz już zanieść sobie sam.
Martin Barrow